Il 28 giugno è la Giornata internazionale della PKU, una malattia metabolica rara che colpisce un neonato su diecimila e che può incidere pesantemente sulla qualità della vita di chi ne è affetto
“Esistono battaglie non visibili: non fermarti a ciò che vedi”. È con questo payoff che si conclude il video realizzato per sensibilizzare l’opinione pubblica su una malattia metabolica rara che colpisce un neonato su diecimila.
Ci riferiamo alla fenilchetonuria, abbreviata in PKU, malattia di cui si celebra la giornata internazionale il 28 giugno, che limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici contenenti la fenilalanina. In altre parole, chi ne è affetto deve seguire, fin dal primo giorno di vita e per tutta la vita, una rigida dieta perché i livelli elevati di questa sostanza nell’organismo possono portare nel tempo a danni che influiscono sulle sue capacità neurologiche, provocando disturbi neurocognitivi e comportamentali.
Una vita piena di sensi di colpa, dunque, se solo viene voglia di gustare un panino da Mc Donald’s o se si vuole accettare un invito a cena da una nuova fiamma; una vita passata a desiderare di poter essere, almeno per qualche istante, “normali”.
La ricerca e lo screening neonatale
Fino a qualche anno fa questo non era possibile: l’unico modo per ridurre e mantenere i livelli di fenilananina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee, era quello di seguire un severo regime alimentare ipoproteico con cibi contenenti aminoacidi sintetici, creando un forte impatto sulla qualità della vita del paziente, con limitazioni sulle scelte alimentari in ogni situazione del quotidiano, dalla scuola al lavoro fino alla vita sociale. È per questo motivo che in Italia la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio, consentendo passi avanti nella diagnosi precoce della malattia e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura che prevede anche un sostegno psicologico, per il paziente e per i caregiver.
Una patologia che è dunque complessa e che può influire significativamente sulle dimensioni emotive, sociali e comportamentali al punto che i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico con danni per la propria salute derivanti dal crescente accumulo dell’effetto tossico della fenilanina.
I progressi della medicina
Dalla ricerca scientifica condotta da BioMarin, azienda statunitense impegnata nella biotecnologia globale, arrivano segnali confortanti: da circa tre anni è stato messo a punto un farmaco innovativo che può essere somministrato per via orale o come terapia sottocutanea, disponibile sopra i 16 anni di età che consente di mantenere sotto controllo la malattia, stabilizzando il valore della fenilananina nel sangue e allentando, di conseguenza, le restrizioni alimentari.
Un grande passo avanti, dunque, per chi ogni giorno si trova ad affrontare sfide e difficoltà, che possono essere superate anche grazie al supporto di alcune associazioni di pazienti che da anni si impegnano a facilitare la condivisione delle esperienze e lo scambio di informazioni e buone pratiche.
Per maggiori informazioni: www.conoscerelapku.it